Desde este blog queremos trasladar la importancia de poder continuar con las investigaciones en curso para buscar tratamiento a tan terribles enfermedades, afectan en mayor parte a niños aunque cada vez se conocen más casos en adultos, son muy discapacitantes y degenerativas. En algunos de los casos las consecuencias son devastadoras.

La mitocondria es la parte de la célula donde se produce la energía. Cuando se produce un fallo en las mitocondrias se pueden ver afectados todos los órganos y sistemas, poniendo en peligro la vida, el desarrollo y correcta función de estos órganos y sistemas.

Actualmente NO EXISTE CURA NI TRATAMIENTO, por lo que en la investigación tenemos depositada toda nuestra ESPERANZA.

Por esta razón, en vista de los tiempos de crisis y recortes que estamos viviendo, surgen diferentes iniciativas para poder seguir costeando las dos investigaciones que desde AEPMI se han firmado en los últimos años y optar a posibles ensayos clínicos de medicamentos ya probados en EEUU.

Estas iniciativas son producto de la implicación, esfuerzo y entrega de Afectados y Padres/madres de afectados en colaboración con AEPMI. El dinero recaudado de cada uno de ellas será destinado íntegramente a la investigación, no pudiendo ser otro su fin que actuales o futuras investigaciones, excepto el de las cenas benéficas y otros eventos organizados por AEPMI, que al igual que las cuotas de socios que se destinará también en la parte necesaria al mantenimiento de la Asociación, de vital importancia para seguir adelante juntos.

Si desean colaborar con una aportación económica lo pueden hacer en el siguiente numero de cuenta o poniéndose en contacto con la asociación.

2100 7992 61 2200349049

Investigación. Universidad Pablo de Olavide de Sevilla


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17 de enero de 2012

La Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial financiará con 12.000 euros un proyecto del investigador de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar

CONVENIO ENTRE LA UPO Y AEPMI PARA IMPULSAR EL ESTUDIO SOBRE LAS PATOLOGÍAS MITOCONDRIALES



El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Juan Jiménez, y la presidenta de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI), Ly Hafner Lancha, firmaron ayer un acuerdo de colaboración para la realización de actividades de investigación. Mediante este convenio, la asociación aportará 12.000 euros al proyecto “Terapia e indicaciones huérfanas de los moduladores de la mitofagia y la biogénesis mitocondrial en las enfermedades mitocondriales”, dirigido por José Antonio Sánchez Alcazar, investigador del Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular de la UPO.
Las patologías mitocondriales se enmarcan dentro de lo que se conocen como enfermedades raras y afectan en nuestro país a más de 800 personas, según datos de la AEPMI. Para José Antonio Sánchez Alcazar, “estas enfermedades son un problema social y sanitario de primera magnitud ya que, aunque son individualmente raras, en su conjunto agrupan una amplia variedad de trastornos genéticos”. Según apunta, están caracterizadas por un funcionamiento alterado de las mitocondrias, orgánulos presentes en las células que están implicados en procesos importantes como el crecimiento celular o la generación de energía. Se trata, además, de una enfermedad hereditaria que se manifiesta principalmente durante la infancia, aunque también se han registrado brotes en adultos, y que puede afectar al cerebro, el hígado, el riñón así como a los sistemas endocrino y respiratorio. Los niños afectados sufren, cuando sobreviven, una baja calidad de vida dependiendo de la intensidad de la enfermedad.
El origen de esta enfermedad se encuentra en una disfunción mitocondrial, asociada con frecuencia a una mayor producción de radicales libres de oxígeno lo que, a su vez, provoca daños a las estructuras celulares. Para frenar esta cadena de acontecimientos, las células activan un mecanismo de defensa por el cual pasan a eliminar las mitocondrias que se encuentran alteradas. Para cumplir esta función recurren a la mitofagia, un proceso en el que las células se comen sus propias mitocondrias y que, normalmente, aumenta la producción de otras nuevas para compensar las pérdidas. El equilibrio entre la mitofagia y la proliferación mitocondrial determina el mayor o menor grado de la afectación celular.
Ante la falta de una terapia efectiva, los investigadores de la Universidad Pablo de Olavide trabajan en el uso de diferentes fármacos sobre ambos procesos, mitofagia y proliferación mitocondrial, con el objetivo de que las células puedan eliminar las mitocondrias defectuosas, a la vez que conservan un número que permita el buen funcionamiento celular. Para conseguir este objetivo, los científicos estudiarán las alteraciones fisiopatológicas presentes en fibroblastos, cíbridos transmitocondriales y células neuronales derivadas de pacientes con enfermedades mitocondriales. El conocimiento de los mecanismos que regulan la mitofagia y la biogénesis mitocondrial permitirá el diseño de nuevas terapias en las enfermedades mitocondriales.
http://www.upo.es/diario/2012/0116_1bis.htm

http://www.actualidaduniversitaria.com/2012/01/18/page/3/

http://www.medicinatv.com/profesional/reportajes/convenio-entre-la-upo-y-aepmi-para-impulsar-el-estudio-sobre-las-patologias-mitocondriales-4213




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